Los criterios clásicamente establecidos hacen referencia a la E.C. como una enteropatía de evolución crónica, debida a la intolerancia al gluten de la dieta, que se desarrolla en individuos genéticamente predispuestos. La evolución ampliada del concepto reconoce que la sensibilidad al gluten no está limitada a la atrofia de la vellosidad intestinal expresada clínicamente por signos y síntomas de malabsorción, sino que también comprende lesiones vellositarias mínimas sin elementos clínicos evidentes.
El avance en las dos últimas décadas permite acceder al diagnóstico mas fácil y precozmente. El aspecto endoscópico de la mucosa duodenal, la descrpción más completa de los cambios histológicos y, sobre todo el desarrollo de pruebas inmunológicas marcadoras de la enfermedad, permiten identificar un número mayor de individuos sensibles, estudiar grupos de riesgo y establecer cifras de prevalencia en distintas poblaciones y áreas geográficas. Se podría estimar en un país con nuestras características, en alrededor de 1/200.
Es más frecuente en la mujer que en el hombre.
Actualmente se pueden considerar tres modos de presentación:
Pueden ser desencadenantes de la enfermedad sin que se explique con exactitud el mecanismo íntimo: postoperatorio de cirugía sobre el aparato digestivo, infecciones, embarazo, parto y puerperio.
En todos los casos una vez realizado el diagnóstico primario la confirmación estará dada por la respuesta favorable a la dieta libre de gluten que el paciente deberá mantener de por vida so riesgo de recaer en la enfermedad.
La presentación clínica de la enfermedad celíaca es muy variable y puede hacerlo por alguna de sus expresiones que no son necesariamente las digestivas. Esto tiene como consecuencia que diferentes especialistas deben estar advertidos para reconocer esas forma más allá del internista o el gastroenterólogo.
La mayoría de los síntomas son consecuencia del defecto absortibo y se traducen clínicamente en lo digestivo por: diarrea esteatorreica, distensión abdominal, flatulencia; o extradigestivo: anemia micro o macrocítica, tetánia, síndrome hemorragíparo cutáneo mucoso, amenorrea, menarca tardía, infertilidad, queilosis, glositis, dermatitis herpetiforme, hiperqueratosis, edemas, ascitis, caída de cabello, fragilidad ungueal, artralgias, por nombrar algunas de la extensa serie de manifestaciones.
Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia luego de la introducción de los cereales en la dieta. Pueden ser poco expresivos o no advertidos, con lo cual la enfermedad alcanza la adolescencia, período en que naturalmente puede observarse la remisión para reaparecer entre la tercera y cuarta décadas. Otras veces la enfermedad es reconocida a edades mayores. Actualmente se reconocen tres formas clínicas. La forma sintomática es aquella que incluye síntomas digestivos y extradigestivos que de modo variable traducen la carencia de nutrientes (adelgazamiento, caquexia) de vitaminas, minerales y oligoelementos.
La forma mono u oligosintomática puede evidenciarse solo por algún signo o síntoma como anemia, osteoporosis, tetania, ataxia, amenorrea, abortos recidivantes, infertilidad.
En algunos casos se produce el hallazgo de una lesión histológica sin evidencia clínica de la enfermedad, lo que se conoce como forma silente o asintomática observada en el estudio de familiares directos de primer grado de grupos de riesgo.
Los exámenes de valoración general así como las pruebas que demuestran la existencia de malabsorción son inespecíficas.
El verdadero avance en el diagnóstico tanto en estudios de cribado como individualmente se produjo por los anticuerpos séricos de tipo alimentario.
La relación de enfermedad celíaca en parientes de primer grado tiene un rango entre 8-18% y 70% en mellizos monocigóticos.
La RX del intestino delgado es inespecífica. Colabora en el diagnóstico de modo indirecto pero alcanza valor especial ante la sospecha de complicación por linfoma intestinal situación a la que los celíacos están más expuestos que la población general en casos de incumplimento de la dieta sin gluten.
La toma de biopsias intestinales para el diagnóstico anatomo-patológico de E.C. se realiza mediante distintos tipos de cápsulas.
biopsia del intestino delgado sigue siendo el procedimiento de diagnóstico más seguro sin el cual, si bien pueden existir fuertes sospechas de la enfermedad, no puede ser confirmada si no es mediante un estudio anátomo-patológico de la muestra obtenida. La enfermedad celíaca compromete especialmente la mucosa intestinal. El sector de intestino de mayor severidad lesional es el proximal. Una vez que el paciente se somete a dieta sin gluten, la lesión intestinal comienza su recuperación.
La introducción del gluten en la dieta determinará nuevamente la lesión mucosa. La intolerancia al gluten es de por vida. Cuando el cumplimento de la dieta se realiza en forma correcta, sin transgresiones y no se observa respuesta debe evocar la posibilidad de un esprue refractrario o una esteropatía autoinmune con anticuerpos antienterocito.
También debe plantearse la existencia de un linfoma intestinal.